TY - BOOK AU - Oliva Virgili,Rafael AU - Ballesta,Francisco AU - Oriola,Josep AU - Clária,Joan TI - Genética médica SN - 978-84-7978-887-2 U1 - 575.1 PY - 2008/// CY - Madrid, Barcelona PB - Díaz de Santos, Universitat de Barcelona KW - Genética médica KW - Genética moderna KW - Genética humana KW - Enfermedades hereditarias N1 - Incluye índice; Concepto e historia de la genética.--Genoma humano y estructura y expresión de los genes.-- Replicación, recombinación y mutación del genoma.-- Bases metodológicas del análisis genético molecular.-- Estado actual de la información disponible del genoma humano.-- Patrones de herencia monogénica.-- Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica.-- Los genes en las poblaciones.-- Exploración en genética clínica, dismorfología.-- Bases metodológicas de los estudios citogenéticos. los cromosomas humanos.-- Alteraciones cromosómicas. consecuencias clínicas.--Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo.-- Enfermedades ligadas al cromosoma X.-- Enfermedades autosómicas dominantes.-- Enfermedades autosómicas recesivas.-- Herencia, poligénica y multifactorial.--Cáncer.-- Genética de algunas características físicas o fisiológicas cotidianas y de sus alteraciones.-- Prevención de las enfermedades can base génica. Consejo genético.--Tratamiento de las enfermedades hereditarias ER -